La delezione del cromosoma 22, è una malattia genetica rara con un’incidenza, secondo gli ultimi studi, pari a 1:4.000 nati vivi caratterizzata da una microdelezione del braccio lungo (q) del cromosoma 22. La delezione coinvolge in modo variabile il cromosoma 22, fondamentale per lo sviluppo di strutture embrionali derivanti dalla terza e dalla quarta tasca branchiale dell'embrione da cui si formano principalmente timo, tiroide e paratiroidi, cartilagini, muscoli e vasi sanguigni. Dal un punto di vista clinico è caratterizzata da ampia variabilità; nei primi due anni di vita le manifestazioni più frequenti che fanno sospettare la diagnosi sono le cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti, l’ipocalcemia neonatale responsabile di tremori, convulsioni o tetania, le anomalie del palato come insufficienza velo-faringea, palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, che possono causare difficoltà alimentari e della deglutizione e successivamente voce nasale e disturbi del linguaggio. Le alterazioni immunologiche variano da un normale profilo a un difetto lieve/moderato nel 40-60% dei casi, riguardante soprattutto la funzione delle cellule t, fino a quadri di immunodeficienza grave (molto più rari: 0,5-1% dei casi). La maggior parte dei pazienti presenta caratteristiche facciali comuni quali: bocca piccola, rime palpebrali strette, ptosi palpebrale, orecchie piccole e a punta. molti pazienti presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio con difficoltà prevalenti del linguaggio e disturbi aspecifici dell'apprendimento. In adolescenza e in età adulta questi individui sono maggiormente suscettibili allo sviluppo di alterazioni della sfera psichica che necessitano di un'attenta valutazione e presa in carico da uno specialista del settore.
L'approccio terapeutico dipende dalle manifestazioni cliniche dei singoli pazienti ma generalmente è richiesta una valutazione multidisciplinare. L’obiettivo del corso è quello di evidenziare tutte le manifestazioni tipiche della delezione del cromosoma 22 e il relativo approccio terapeutico per diffondere la conoscenza di questa sindrome e garantire quindi un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

INTERNI/ESTERNI

LINEE GUIDA - PROTOCOLLI - PROCEDURE

Responsabile scientifico: Prof.ssa Chiara Azzari

L'evento è accreditato dal Provider Aou Meyer 904 per conto dell'Associazione AIdel22 A.P.S. Per informazioni: segreteria@aidel22.it

L'evento è gratuito con iscrizione online obbligatoria

Medico chirurgo (tutte le figure professionali) - Psicologo - Infermiere - Infermiere pediatrico- Logopedista

3